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La trisomie 21 est une altération génétique

C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle au monde contrairement aux idées reçues, elles n'est pas considérée comme une maladie mais un état dû à une anomalie génétique.

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle).

Cette condition génétique n'est pas héréditaire, le risque d'avoir un enfant trisomique augmente en fonction de l'age de la mère, les femmes de plus de 35 ans rencontrent plus de risques.

La Trisomie 21 en chiffres

1 sur 700

C'est le nombre de naissances concernées par la Trisomie 21

± 55 ans

L'espérance de vie à doublé depuis les années 60

8 Millions

C'est le nombre estimé de personnes trisomiques au monde

02 Caractéristiques

Bien que chaque individu sur cette terre soit unique, les symptômes de la trisomie 21 sont nombreux et plus ou moins visibles. Dès le plus jeune âge, les traits physiques d'un enfant trisomique présentent des caractéristiques variables et sa condition son nombre de complications.

Découvrez les dans le tableau ci-dessous:

profil « aplati »
yeux bridés
épicanthus (= des plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure)
pont nasal plat
hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant)
petite tête et de petites oreilles
cou court
pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique
petits membres et tronc
hypotonie musculaire (= muscles mous) et des articulations anormalement souples (= hyperlaxité)
croissance lente et une taille généralement inférieure à celle des enfants du même âge
retard des apprentissages pour les bébés tels que se retourner, s'asseoir et ramper en raison d’un tonus musculaire faible
retard mental léger à modéré

Complications

Fausses croyances